关于遗传和生物标记物检测

编者按:今天是新系列“Let 's Talk About”的开始，我们将深入探讨作为PanCAN支持者的您可能特别感兴趣的话题。在整个11月，胰腺癌宣传月，我们正在讨论检测-生物标志物和基因检测-作为我们关注的一部分。说话。测试。控制。三个简单的步骤就能救你的命。”今天，我们来回答一些关于测试的常见问题Lynn Matrisian，博士，工商管理硕士,PanCAN的首席科学官。

PanCAN: Lynn，让我们从一个我们经常听到的问题开始——胰腺癌是遗传的吗?

林恩:我们知道大约10%胰腺癌是遗传每10名胰腺癌患者中，就有一人的胰腺癌基因可能存在遗传突变DNA这增加了他们患病的风险。这被称为“种系突变”。

基因突变绝大多数胰腺癌是由人一生中只在胰腺中发生的，而不是通过种系突变从父母传给孩子的。

PanCAN:你如何知道自己是否有患遗传性胰腺癌的风险?

林恩:如果你是某人的一级亲属(指父母、孩子、兄弟姐妹)诊断对于胰腺癌，你可能会增加风险患上这种疾病的可能性

这就是为什么NCCN(代表国家综合癌症网络)和PanCAN推荐你患有胰腺癌的家人要做遗传突变的基因检测。

这里有一些需要注意的重要事项。

如果你患有胰腺癌的一级亲属进行了基因检测，结果为阴性(没有种系突变)，这通常意味着你不需要进行基因检测。

如果结果是阳性的，或者你不知道结果是什么，或者你有几个亲密的家庭成员患有癌症，PanCAN建议你和癌症专家谈谈基因顾问看看你是否应该做基因测试，以了解你是否有遗传风险如果有监控的选项。

PanCAN:告诉我们更多关于基因检测及其工作原理的信息。

林恩:正如我们说过的，基因检测寻找遗传突变。

你可能天生就有遗传突变即使你不知道家族病史的癌症。我想强调的是，如果基因检测显示你比大多数人患胰腺癌的风险更高，这并不意味着你一定会得这种病。

此外，如果基因检测确实发现了突变，你的医生和遗传咨询师可以和你谈谈筛查项目。这些项目提供定期、持续的监测。所以基因检测是一种重要的方式，当涉及到你的健康时，你可以成为你自己最好的拥护者。

它是如何工作的——分析是在你的血液或唾液样本上进行的，是一个非常简单的过程。这种检查可能很昂贵。你的保险公司可能会承担测试费用。如果他们拒绝投保，你的遗传顾问通常可以通过告诉你的保险公司为什么这对你很重要来帮助投保。

PanCAN有一个优秀的耐心的服务这里的工作人员团队可以帮助您开始关于检测的对话-无论是与您的医生还是遗传咨询师。联系我们免费帮助和支持-我们也可以解释更多关于检测，如何找到你所在地区的遗传咨询师，如何找到定期监测的筛查项目，并回答你的任何其他问题。

PanCAN:根据NCCN指南，PanCAN强烈建议患者进行基因检测。除了帮助他们的家人了解他们的风险，还有什么好处?

林恩:当然，基因检测可以帮助医生和患者做出更明智的治疗决定。除了我们将在下面讨论的对患者肿瘤组织的分析之外，他们出生时携带的生殖细胞突变也会影响哪种治疗可能最适合他们。一个很好的例子就是毒品Lynparza去年，该药物被批准用于具有特定生殖系突变的患者，以及他们的肿瘤对先前治疗的反应。

PanCAN:胰腺癌患者的另一种重要检测类型与生物标志物检测有关。这是什么?为什么它对患者至关重要?

林恩:肿瘤组织的生物标记物检测可以告诉你肿瘤的生物学特性。它有时也被称为分子分析，肿瘤检测或基因组检测。组织样本通过活检或手术收集并分析。它可以显示肿瘤基因或蛋白质的变化。你的医生可能会利用这些信息来做出治疗决定。事实上，有证据表明，每四个胰腺癌患者中就有一个人的肿瘤发生了变化，这可能会影响哪种治疗对他们最有效。

PanCAN患者服务可以帮助患者做到这一点。我们的了解你的肿瘤精密医学该服务为患者提供免费检测，我们还可以帮助患者与他们的医疗团队沟通，让他们通过接受治疗的机构进行检测。许多治疗大量癌症患者的医院都提供生物标志物和基因检测。

生物标志物检测肿瘤组织可以帮助患者发现治疗方案他们的医生没有考虑到，这可以提高生存率。PanCAN已经公布结果来自《了解你的肿瘤》

这表明胰腺癌患者能够接受与他们的肿瘤生物学相匹配的治疗可以比那些没有接受治疗的患者平均多活一年。

PanCAN:什么时候适合患者进行基因和生物标志物检测?

林恩:建议胰腺癌患者尽早进行生物标志物检测和基因检测，但这可能随时发生。

因为进行生物标志物检测需要肿瘤组织，所以获得该组织的最佳时间是在诊断活检之前。如果你的肿瘤是通过手术切除的，从手术可以使用。在大多数其他情况下，a活组织检查是需要的。

如果你目前正在接受治疗，你现在仍然可以进行检测，这样如果你以后需要做出其他治疗决定，你和你的医生就有你需要的信息。

PanCAN:关于检测，患者和家属还应该了解些什么?

林恩:PanCAN患者服务在这里回答有关测试的任何问题，并更详细地解释不同类型的测试。如果您是已经进行过生物标志物或基因检测的患者，我们可以帮助您了解结果并为您提供相关信息治疗选择,包括临床试验。

接下来:我们将在与专门研究胰腺癌家庭的遗传顾问的对话中讨论有关检测的常见问题。